Un cromosoma de más y mira lo que ocurre…

En estos días he estado presente en un tallado de un feto de unas 12-13 semanas, lo cual me ha parecido realmente impactante porque con tan poquitas semanas, el feto ya estaba totalmente formado, con todos sus rasgos bastante bien marcados y sus órganos bien colocados. Lo único que pasaba era que el feto venía con un supuesto síndrome de Down, que se lo habían detectado. Pero… ¿cómo?

El síndrome de Down, llamado así por el médico que lo describió en 1866 John Langdon Down, es un trastorno cromosómico en el que las células del cuerpo contienen el cromosoma 21 por triplicado, en lugar de los dos veces que es habitual tenerlo. Los afectados con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de 46. Esto ocurre por un fallo en la meiosis o la división celular, la cual estudiamos en el primer año del ciclo en el módulo de Citología Ginecológica, en los primeros temas que estaban relacionados con la célula.

trisomia enel par 21

Trisomía en el cromosoma 21.

¿Cómo se sabe si el feto viene con trisomía en el par 21?

Tras muchos avances, hoy en día existen algunos métodos durante la etapa prenatal para evaluar la probabilidad de que se dé una trisomía 21.

Un método fácil de diagnóstico es la prueba del pliegue nucal. Con una ecografía se determina el grosor de la nuca en el primer trimestre del embarazo. El método se basa en el que los embriones con trisomía tienen un grosor en la nuca mayor que la de los embriones sin estas anomalías.

pliegue nucal

Edema nucal en feto.

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Feto normal a la izquierda y con edema nucal a la derecha.

Existe otro método para detectarlo, es una prueba de sangre que se toma en el segundo trimestre de embarazo. Con ella se observan determinados valores en sangre de la mujer embarazada y se calcula la probabilidad de que el niño nazca con síndrome de Down.

Si la pruebas anteriores saliesen positivas, debería de realizarse otro método para asegurar el diagnóstico de síndrome de Down; sería un método invasivo como la biopsia del corión, la toma de sangre fetal o la amniocentesis (extracción por punción del líquido amniótico que rodea al feto) para confirmar los resultados anteriores.

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Esquema de biopsia coriónica y amniocentesis.

El feto que yo vi durante las practicas presentaba trisomía en el par 21 efectivamente y tenía el pliegue nucal engrosado, además me comentó el anatomopatólogo que la presencia de hipoplasia femoral también podría ser indicativo de síndrome de Down, como ocurría en este feto.

Tras buscar información también he descubierto que la presencia de pieloectasias, intestino hiperecogénico (en ecografía cuando la estructura aparece particularmente demasiada blanca)  e hipoplasia de la falange media del quinto dedo son indicativas de trisomía 21, además de malformaciones asociadas a ventriculomegalia, atresia duodenal y cardiopatías.

En el ciclo realmente no vimos la trisomía en el par 21 como patología pero si muchas de sus patologías asociadas como la hipoplasia femoral, desarrollo incompleto del fémur, varias cardiopatías que en este caso lo que más afecta a niños con síndrome de Down son los defectos atrioventriculares, los más comunes serían una comunicación interauricular, que une las dos aurículas del corazón,  y otra cardiopatía común sería el canal auriculoventricular completo, que es un orificio en el centro del corazón afecta a las cuatro cavidades, aurículas y ventrículos.

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Dibujo de la comunicación interauricular.

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Dibujo del defecto del canal auriculoventricular.

 

También estudiamos la atresia intestinal, que en este caso ocurre a nivel del duodeno cerrándose la luz del mismo.

ATRESIA DUODENAL RADIO

Radiografía de bebé con atresia duodenal.

ATRESIA DUODENAL

Esquema de atresia duodenal.

Todo lo estudiamos en el módulo de Necropsias, en el caso de las cardiopatías en un tema dedicado a las patologías del corazón, la hipoplasia femoral la vimos en la unidad didáctica relacionada con las patologías del aparato locomotor y por último la atresia duodenal en el tema que iba dedicado a la anatomía patológica del aparato digestivo.

Como dato curioso, hay una estadística que expone que de 700 fetos, 1 presenta trisomía 21. España con un media de 1 persona con síndrome de Down por cada 1600 nacimientos, es el país de todo el mundo que presenta el dato más bajo. España cuenta con una población estable de 35000 personas con trisomía 21.

Antes de que se me olvide: en este link pueden visitar una entrada de una compañera en la que habla más en profundidad sobre la hipoplasia femoral.

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